Hemochromatóza

Hemochromatóza je dědičná metabolická porucha, při které dochází k nadměrné absorpci železa z trávicího traktu. To vede k nadměrnému ukládání tohoto minerálu v různých orgánech těla, zejména v játrech, srdci a pankreatu. Přebytečné železo pak může poškodit tyto orgány a způsobit vážné zdravotní problémy. Jak poznáte, že hemochromatózou trpíte a jaké jsou možnosti léčby?

 

Obsah článku

• Příčiny hemochromatózy
• Symptomy hemochromatózy
• Diagnostika hemochromatózy
• Léčba hemochromatózy
• Komplikace hemochromatózy
• Prevence hemochromatózy
• Závěr

 

Příčiny hemochromatózy

Primární hemochromatóza, též nazývána jako dědičná hemochromatóza, je způsobena genetickými mutacemi. Tyto mutace způsobují zvýšenou absorpci železa z potravy. Nejběžnější mutace, která způsobuje tuto poruchu, je mutace v genu HFE. Pokud má osoba dvě kopie této mutace (jednu od každého rodiče), má vyšší riziko vývoje hemochromatózy.

Sekundární hemochromatóza je důsledkem jiných onemocnění nebo stavů, jako jsou chronická onemocnění jater, anémie (chudokrevnost) nebo opakované transfuze krve. V těchto případech je nadměrné množství železa v těle výsledkem zvýšené potřeby železa nebo snížené schopnosti těla železo vylučovat.

 

Symptomy hemochromatózy

U mnoha lidí s hemochromatózou mohou být počáteční symptomy mírné nebo dokonce neznatelné. Nicméně s narůstajícím hromaděním železa v těle se mohou objevit následující příznaky:

 

• Únava nebo slabost
• Bolest kloubů
• Bolest břicha
• Ztmavnutí kůže, které může vypadat jako opálení
• Ztráta libida
• Diabetes mellitus

 

Diagnostika hemochromatózy

Diagnóza hemochromatózy je zásadní pro správné léčebné postupy a prevenci vážných komplikací. Proces diagnostiky často začíná sérií krevních testů, které zkoumají množství železa v těle. Mezi tyto testy patří měření sérového železa, transferinové saturace a feritinu. Pokud výsledky krevních testů naznačí přítomnost hemochromatózy, lékař může doporučit pokročilejší vyšetření. Jedním z nich může být genetický test, který hledá mutace v genu HFE, který je často spojen s touto poruchou. Dalším možným krokem je biopsie jater. Během tohoto postupu se odebere malý vzorek jaterní tkáně a podrobí se detailnímu vyšetření, které může potvrdit diagnózu, popřípadě ukázat míru poškození jater.

 

Léčba hemochromatózy

Léčba hemochromatózy se zaměřuje na odstranění nadbytečného železa z těla a na prevenci jeho dalšího hromadění. Nejčastější metodou je flebotomie, což je postup, během kterého se pravidelně odebírá určité množství krve. Tím se snižuje hladina železa v těle. Zpočátku mohou být potřebné týdenní odběry krve, ale jakmile se hladina železa stabilizuje, frekvence odběrů může být snížena.

 

Pro ty, kteří z nějakého důvodu nemohou podstoupit flebotomii, může být předepsána léková terapie. Speciální léky působí jako chelátové činidlo, které váže železo a napomáhá jeho vylučování z těla močí. Důležité je také sledování a léčba případných komplikací, jako je poškození jater nebo srdce. Tento typ léčby zvládnete v klidu z prostředí vašeho domova.

 

Komplikace hemochromatózy

Hemochromatóza může vést k řadě komplikací, pokud není včas diagnostikována a léčena. Jednou z nejzávažnějších komplikací je cirhóza jater, což je zjizvení jaterní tkáně. Cirhóza může dále způsobit selhání jater a zvýšit riziko vývoje rakoviny jater. Hemochromatóza v některých případech poškozuje i srdce, což může vést k vývoji kardiomyopatie, srdečních arytmii až srdečního selhání. Další komplikace zahrnují artritidu, impotenci a různé endokrinní poruchy, včetně cukrovky a potíží se štítnou žlázou.

 

Prevence hemochromatózy

Prevence hemochromatózy je důležitá hlavně pokud se ve vaší rodině toto onemocnění vyskytuje. Nejdůležitějším krokem k prevenci je pravidelné screeningové vyšetření, které může odhalit zvýšené hladiny železa v krvi dříve, než se objeví první symptomy. Pokud jsou hladiny železa vysoké, lékař vás pošle na další testy k potvrzení diagnózy hemochromatózy.

 

Pokud je vám diagnostikována hemochromatóza, důležitým krokem k prevenci komplikací je pravidelná venepunkce, což je proces odstranění určitého množství krve z žíly pomocí jehly. Tímto způsobem se snižuje množství železa v těle. Další preventivní opatření zahrnují omezení konzumace železa a vitamínu C, který může zvyšovat vstřebávání železa v těle. Pokud ale nemáte hemochromatóza diagnostikovanou, rozhodně se konzumaci vitamínu C a železa nevyhýbejte, mohlo by to přinést více škody než užitku.

 

Závěr

Hemochromatóza je dědičné onemocnění charakterizované nadměrným hromaděním železa v těle. I když může přinášet vážné komplikace, včasná diagnostika a správná léčba výrazně snižují rizika a umožňují vést plnohodnotný život. Povědomí o tomto onemocnění, jeho symptomech a léčebných možnostech je klíčové pro jeho řádnou léčbu a prevenci komplikací.

 

Tento článek je pouze informační a neslouží jako náhrada konzultace s lékařem. V případě podezření na jakékoliv zdravotní problémy se obraťte na profesionální pomoc u lékaře.

Zdroje

https://www.ncbi­.nlm.nih.gov/bo­oks/NBK430862/

https://www.ma­yoclinic.org/di­seases-conditions/he­mochromatosis/di­agnosis-treatment/drc-20351448

https://www.cdc­.gov/genomics/di­sease/hemochro­matosis.htm

https://www.web­md.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis

https://my.cle­velandclinic.or­g/health/dise­ases/14971-hemochromatosis-iron-overload

https://www.hop­kinsmedicine.or­g/health/condi­tions-and-diseases/hemochro­matosis

https://medli­neplus.gov/ge­netics/conditi­on/hereditary-hemochromatosis/

https://www.he­althline.com/he­alth/hemochro­matosis